Gen a rodokmen

Dohnaly nás geny. Nebo spíš potřeba znát jejich temná zákoutí, kde už pro děti na cestě za světem není bezpečno. Milá maminko, vzhledem k vašemu věku máte šanci XY, že se váš potomek narodí s genetickou vadou YZ. Tak šup nahoru k paní doktorce na pohovor . První testy z krve vám dopadly dobře, ale to už víte od vaší lékařky. Aha, no tak teď už to víte.

Lékařka na pohovoru se tváří přívětivě a hned začíná s kupeckými počty. A tak se záhy dozvíme, že u nás hrozí standardní přibližně dvouprocentni riziko na některou z pestré škály genetických poruch a proto nám přichází na pomoc dobrá víla genetická, aby nám pomohla prostřednictvím vyšetření plodové vody dozvědět se na kolik procent a desetin se může šroubovice genů zatím ukrytá tam někde uvnitř Oly srazit s chybou. Dobré výsledky z krve nám dávají naději podělit naše dvě procenta zhruba dvojku, takže jsme hned bratru na procentu a to teprve začínáme.

Přichází totiž na řadu něco na jednu stranu mně dobře známé, na druhou stranu v dosud netušené podobě. Full kontaktní varianta rodokmenu okořeněná simultánkou s časovým limitem. Doktorka střílí otázky a u toho si maluje náš rodokmen, pěkně podle zásad genealogie. Čtverec kluk, kolečko holka. Celá věc se má asi následovně:

Tak kdy se narodila vaše maminka? Zdravá? Dožila se vysokého věku? Nějaké nemoci? Má sourozence? Kolik? Bratři? Rok narození? Sestry? Dožily se vysokého věku? Co otec? Žije? Nemoci? Sourozenci? Rok? Nemoci? Co vy tatínku? Rodiče? Žijí? Vysoký věk? Nemoci? Sourozenci? Mají děti? Mají nemoci? A co prarodiče? Žijí? Už nikdo. Dožili se vyššího věku? Nemoci, sourozenci. Škrt, škrt, prásk, prásk. Lékařka pečlivě pohřbívá propiskou jednoho příbuzného za druhým. To co já tvořil několik hodin ona dokáže za pár chvil, včetně eliminace. Nakonec už zbudou jen prokazatelně živí a pár otázek.

Díky geneticky nezávadnému rodovému stromu jsme opět podělili neviditelné riziko nějakým solidním koeficientem, takže se začíná pomalu blížit k procentuálnimu riziku potratu ke kterému může dojít při vyšetření. Obligátní otázka, jestli tedy budeme chtít test plodové vody mě přesto dost zaskočila, teprve teď jsem si uvědomil, že nejsem připravený řešit otázku, co dělat kdyby testy dopadly špatně. Nechat ten rodící se život zase zmizet, kdyby výsledky naznačovaly problémy? Ve chvíli, kdy začínáme mluvit o jménu, asi těžko. Tahouna rozhodování naštěstí převzala v téhle chvíli Ola, která test zamítla.

A tak poslední, co nám ještě zbývá, je ultrazvuk. I tady se dají nahonit genetické body, respektive zase snížit možnost dedičného postižení na něčem co doktor na ultrazvuku pojmenoval jako minor markery, tedy vedlejší příznaky. Délka kostí, poloha mozku, rozštěpení rtů, srdce – to všechno může ukazovat na selhání ukryté v DNA. A nebo taky ne. Tak jako u nás. Lékař pro nas mel dobrou zprávu – minor markery v pořádku. Riziko je tak zase ještě o půlku menší. A jen tak přes rameno pak dodal: „Jo, vy jste chtěli vědět to pohlaví, no tak je to… Ale ne, to je tajemství.